Análisis de metilación de genes supresores de tumores (APAF1, BRINP1 y ESR1) en pacientes con LMC y LMA, y su relación con parámetros clínico-demográficos

Abstract

La leucemia es un tipo de cáncer de sangre que afecta a hombres y mujeres de todas las edades. Según la Organización Mundial de la Salud, durante el año 2020 la Leucemia fue el cáncer con mayor incidencia en ambos sexos entre las edades de 0 a 30, y sus índices de mortalidad se encuentran entre los más elevados. A pesar de los progresos recientes en clasificación de Leucemias Mieloides a partir de marcadores moleculares y citogénicos, los grupos de riesgo presentados aún no permiten describir la heterogeneidad de la enfermedad. Esto podría deberse a que, además de las aberraciones genéticas, existen cambios epigenéticos asociados a la enfermedad que pueden reflejar procesos biológicos relevantes en la progresión de la enfermedad, la respuesta al tratamiento y el desenlace de la enfermedad. Estudios tempranos han resaltado la abundancia de alteraciones epigenéticas en varios tipos de cáncer, incluidas Leucemias. Además, recientemente se estableció una indiscutible relación entre el silenciamiento génico por metilación de promotores de Genes Supresores de Tumores (GSTs) y leucemia, sentando así las bases para nuevas investigaciones. En este trabajo se realizó el estudio del estado de metilación de tres Genes Supresores de Tumores en pacientes con Leucemia Mieloide Crónica y Aguda, hipotetizando que el silenciamiento de estos genes está fuertemente relacionado a la presencia de cáncer, y que a su vez se puede asociar a la presencia de factores de riesgo clínicos y demográficos reconocidos.