Pesquisa neonatal de enfermedades congénitas

Abstract

Objetivo general de la tesis: implementar las etapas necesarias para la conformación de un Programa de Detección Neonatal de Enfermedades Congénitas en nuestro medio, y en particular en la Provincia de Buenos Aires, a fin de hacer una contribución al mejor desarrollo y bienestar de la población como parte de las acciones de un Programa de Atención Preventiva de la Salud Pública. A fin de cumplimentar el objetivo general antes descripto se planteó trabajar en forma particular sobre los siguientes objetivos específicos: 1. Organización de un Programa de Pesquisa Neonatal. 2. Organización y Funcionamiento de un Laboratorio de Pesquisa Neonatal. 3. Automatización del Laboratorio de Pesquisa Neonatal. 4. Desarrollo de métodos de pesquisa para utilizar en Programas de Pesquisa Neonatal. 5. Validación de los Métodos de Pesquisa. 6. Implementación de un Sistema de Control de Calidad Interno y participación en Programas de Evaluación Externa de Calidad. 7. Desarrollo e implementación de un Programa de Evaluación Externa de Calidad para Pesquisa Neonatal en Latinoamérica. 8. Análisis específico de los resultados de la implementación de la Pesquisa Neonatal de las enfermedades congénitas que se listan a continuación, poniendo especial énfasis en los métodos de análisis utilizados, en el control de calidad de los mismos, en las condiciones de recolección de muestras exigidas, en los valores de corte empleados, en los algoritmos de decisión, en la forma de implementación de la pesquisa, en los resultados obtenidos, casos detectados e incidencias, y en los parámetros de desempeño de cada una de ellas: a. Fenilcetonuria. b. Hipotiroidismo Congénito. c. Fibrosis Quística. d. Galactosemia. e. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. f. Deficiencia de Biotinidasa. g. Enfermedad de orina de Jarabe de Arce.