Diversidad genética de la región no pseudoautosómica del cromosoma X en las poblaciones de Corrientes y Misiones: determinación de marcadores poblacionales y marcadores para identificación

Abstract

Las poblaciones que habitan la Argentina actual se originaron debido al mestizaje principalmente de nativos, europeos y africanos. Como consecuencia de este proceso, la población argentina posee una combinación genética particular en su genoma, de acuerdo con el distinto grado de aporte de cada población europea y de cada población nativa y africana. El principal aporte de europeos fue de españoles e italianos, pero también franceses, alemanes, polacos y ucranianos, entre otros, quienes han contribuido en mayor o menor medida a la actual constitución biológica y cultural. Además, cada región del país es habitada por diferentes comunidades nativas, cada una de las cuales aportó un componente biológico y cultural particular; en el noreste las principales fueron guaraníes, guaycurúes y mataco-mataguayos. Por otra parte, los africanos llegaron a nuestro país como esclavos, y actualmente su legado genético es el que se encuentra presente en la población argentina en menor proporción, en comparación con los componentes europeo y nativo. Todos estos eventos poblacionales tienen su efecto a nivel genético; en particular este trabajo se enfocó en el estudio de 50 marcadores del cromosoma X de cuatro poblaciones del noreste argentino (NEA) con el objetivo de conocer su composición genética. El cromosoma X posee un amplio espectro de polimorfismos genéticos (STR, INDEL, SNP, Secuencias Alu) los cuales presentan distintas tasas mutacionales dependiendo del tipo de polimorfismo y según la region del cromosoma en que se encuentre. Una pequeña porción pseudoautosómica en cada extremo del cromosoma X recombina con sus correspondientes regiones pseudoautosómicas en el cromosoma Y, mientras que el resto del X no recombina con el Y. Por su modo de herencia, esta región específica provee un material de análisis único para estudios de genética poblacional debido a que presenta dos características importantes. Los varones presentan un solo X, por lo cual las variaciones observadas en diferentes marcadores pueden combinarse en forma sencilla para determinar haplotipos. Además de su aplicación en estudios poblacionales, los marcadores ubicados en la región no pseudoautosómica del X son de utilidad en estudios de identificación forense. Mediante el estudio de los polimorfismos del cromosoma X, se caracterizaron los parámetros poblacionales habituales incluyendo frecuencias alélicas, genotípicas, ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg, FST, estructura genética y distancias genéticas entre las poblaciones de Corrientes, Posadas, Eldorado y una población nativa misionera (Mbyá), además de estimar el grado de ligamiento entre los marcadores analizados. Estos análisis mostraron diferenciación entre las poblaciones estudiadas así como también con datos poblacionales tomados de la bibliografía y poblaciones argentinas tipificadas en el laboratorio de Diversidad Genética. Los marcadores del cromosoma X utilizados en este trabajo resultaron informativos para diferenciar poblaciones del noreste argentino con diferentes niveles de mezcla con grupos nativos. Las inserciones Alu resultaron útiles para comparar poblaciones distantes, ya que dieron información importante para distinguir un origen europeo más claro en un sector de la población de Eldorado y marcaron una clara diferenciación entre las poblaciones citadinas del noreste, las nativas de Argentina, las africanas y las nativas de Bolivia. Los INDEL, SNP y STR fueron más informativos para revelar la diferenciación entre las poblaciones del NEA.