Rabdomiólisis de inicio en la infancia: un desafío diagnóstico

Abstract

a rabdomiólisis es un síndrome caracterizado por necrosis muscular y liberación del contenido intramuscular (CPK, mioglobina, calcio, potasio, ácidos orgánicos, proteasas, etc). Las causas más frecuentes incluyen trauma, isquemia, tóxicos, infecciones y desórdenes metabólicos. La fisiopatología sería el incremento del calcio libre intracelular debido a la depleción de energía intracelular o por rotura directa de la membrana plasmática; el aumento del calcio intracelular activa varias proteasas que intensifican la contractilidad muscular, inducen disfunción mitocondrial e incrementa la producción de radicales libres todo lo cual lleva a la muerte de la célula muscular esquelética. Clínicamente se presenta con severo dolor muscular, debilidad y mioglobinuria; el incremento de la miolglobina y la CPK son los hallazgos de laboratorio más importantes. Aunque no se ha establecido el mecanismo exacto de la necrosis muscular, se hipotetiza que la insuficiente producción de energía durante el ejercicio causa agotamiento del ATP afectando de este modo la integridad celular. Este trastorno puede resultar en complicaciones que ponen en peligro la vida como falla renal aguda, hiperkalemia y paro cardíaco, coagulación intravascular diseminada y síndrome compartimental. El cuadro clínico puede aparecer en forma espontánea o presentarse de modo recurrente, favorecido por factores desencadenantes como drogas o ejercicio. Dentro de este grupo se encuentran las miopatías metabólicas, grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan las vías de utilización del colágeno, lípido, purinas o al metabolismo mitocondrial. La falta de antecedentes familiares no excluye las causas genéticas dado que los mecanismos de herencia involucrados son autosómico recesivo o mitocondrial.