Paciente con espectro óculo-aurículovertebral

Abstract

El síndrome óculo aurículo vertebral, también conocido como síndrome de Goldenhar, forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arco branquial. Es una patología heterogénea y compleja, caracterizada por anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales; la cual es poco frecuente y cuya etiología es desconocida. Se presentará el caso clínico de una paciente niña de 9 años, derivada por asimetría facial, Para continuidad de tratamiento. Sin antecedentes familiares de este síndrome. Introducción: El Síndrome de Goldenhar se caracteriza por una gran cantidad de malformaciones congénitas de tipo faciales, oculares, auriculares y vertebrales. Generalmente es de tipo unilateral, con predilección por el sexo masculino. Este síndrome es el segundo tipo de malformación más frecuente luego de la hendidura de labio y paladar, siendo su etología multifactorial y desconocida aún. Resaltando la asimetría facial relacionada con la hipoplasia de tejidos duros y blandos, presentando un escaso desarrollo de la rama mandibular y el cóndilo, alterando gravemente los tercios faciales y sus proporciones. Este síndrome no tiene cura, el tratamiento multidisciplinario, dependiendo de las necesidades del paciente: cirugías reconstructivas, audífonos o implantes cocleares, terapias del habla, traumatología, seguimiento oftalmológico y odontológico. Descripción del caso: Se presenta en la facultad, una paciente de 9 años, derivada por asimetría facial. Sin antecedentes familiares de este síndrome. La paciente fue operada de apéndices preauriculares bilaterales, propios de dicho síndrome. En el análisis corporal, se puede evaluar: hombro izquierdo más bajo, manos a diferente altura, eje de la cabeza no coincide con el eje de la cadera, cabeza ladeada a la derecha. En el análisis facial, se observa asimetría del lado derecho, propia del síndrome, tercio inferior disminuido, perfil convexo y línea media dentaria no coincide con línea media facial. En el análisis de la oclusión, se puede observar mordida abierta anterior, apiñamiento dentario en ambas arcadas, incompetencia labial, falta de desarrollo de ambos maxilares. En la radiografía panorámica se observa desarrollos asimétricos de los cóndilos mandibulares, falta de espacio para la correcta erupción de las piezas permanentes. En la telerradiografía de perfil se observa crecimiento vertical severo, ambos maxilares con tamaño reducido. Crecimiento rotacional posterior. Mediante utilización de aparatología, como Frënkel estándar con parrilla lingual, escudos retrolabiales superior e inferior, usándolo de manera nocturna, por 4 meses, luego se acompañará con placas Schwartz superior e inferior, en una primera etapa de tratamiento; se probará una modificación ósea y dentaria, propia de este síndrome, para poder devolver funciones y posiciones dentarias correctas. Se indica también inicio de fonoaudiología. Primeros resultados, se observa leve modificación del perfil y posición cráneo facial. Se avanza a la segunda aparatología indicada: dos placas Schwartz superior e inferior, ambas con doble tornillo. Ambas placas se usan de manera combinada con el Frënkel, este por la noche y las placas durante el día, teniendo una activación de ¼ de vuelta de tornillo semanal. Después de 10 meses de tratamiento se observa en las fotografías faciales una mejoría en los tejidos blandos. La paciente puede realizar con mayor facilidad la apertura bucal y sonreír. Conclusiones: Mediante el diagnóstico y plan de tratamiento elegido, con aparatos ortopédicos funcionales personalizados, se puede observar avances significativos dentales, faciales y posturales. Aún se esperan mayores resultados para poder establecer mejoras a futuro en el desarrollo de la oclusión, para poder avanzar a otros tratamientos como ortodoncia fija o determinar la necesidad de cirugía ortognática. Se destaca la importancia de poder intervenir en edades tempranas, para modificar el crecimiento facial de forma no invasiva y lograr una mejor calidad de vida en su respiración, fonación, masticación, confianza. Se documenta este tratamiento, donde hay poca evidencia en tratamientos ortodóncicos, para poder brindar a futuro posibles terapéuticas, tanto para profesionales especialistas como pacientes que padezcan este síndrome.

Oculo-Auriculo-Vertebral Syndrome, also known as Goldenhar Syndrome, is part of the spectrum of anomalies of the first and second branchial arches. It is a heterogeneous and complex condition characterized by ocular, auricular, mandibular, and vertebral anomalies. It is rare and its etiology remains unknown. This report presents the clinical case of a 9-year-old female patient referred due to facial asymmetry, for continuation of treatment. There is no family history of the syndrome.Introduction: Goldenhar Syndrome is characterized by a wide range of congenital malformations affecting the face, eyes, ears, and vertebrae. It is generally unilateral and more common in males. It is the second most frequent craniofacial malformation after cleft lip and palate, with a multifactorial and still unknown etiology. Facial asymmetry is a hallmark of the syndrome, associated with hypoplasia of both hard and soft tissues, including underdevelopment of the mandibular ramus and condyle, significantly affecting the proportions of the facial thirds. The syndrome has no cure, and treatment is multidisciplinary, depending on the patient’s needs: reconstructive surgeries, hearing aids or cochlear implants, speech therapy, orthopedic treatment, ophthalmologic and dental follow-up. Case Description: A 9-year- old female patient presented to the faculty, referred for facial asymmetry. There is no family history of the syndrome. The patient had undergone surgery for bilateral preauricular appendages, a feature associated with the syndrome.Body analysis revealed: lower left shoulder, hands at different heights, misalignment between head and hip axes, and the head tilted to the right. Facial analysis showed right-sided asymmetry typical of the syndrome, reduced lower third of the face, convex profile, and dental midline not aligned with facial midline. Occlusion analysis revealed anterior open bite, dental crowding in both arches, lip incompetence, and underdevelopment of both jaws.Panoramic radiograph showed asymmetric development of the mandibular condyles and lack of space for proper eruption of permanent teeth. Lateral cephalometric radiograph showed severe vertical growth, both jaws reduced in size, and posterior rotational growth pattern.The patient was treated with a Fränkel appliance (standard with lingual grid and upper/lower retrolabial shields), worn at night for 4 months. This was followed by upper and lower Schwartz plates during the first phase of treatment. The aim was to achieve skeletal and dental modifications characteristic of the syndrome, in order to restore proper function and dental positioning. Speech therapy was also initiated. Initial results showed slight improvement in the profile and craniofacial positioning. The second stage involved two Schwartz plates (upper and lower), each with a double screw. These were used in combination with the Fränkel appliance (nighttime use), while the plates were worn during the day, with screw activation of ¼ turn weekly. After 10 months of treatment, facial photographs showed improvement in soft tissues. The patient could open her mouth and smile more easily. Conclusions: Through proper diagnosis and a well-planned treatment using customized functional orthopedic appliances, significant dental, facial, and postural improvements were observed. Further progress is expected to improve occlusal development and to determine whether future treatment with fixed orthodontics or orthognathic surgery is necessary.This case highlights the importance of early intervention to modify facial growth non-invasively, improving quality of life in terms of breathing, speech, chewing, and self- confidence.This case is documented to contribute to the limited body of evidence in orthodontic treatment of this syndrome and to provide potential therapeutic guidance for both specialists and patients affected by it.