Detección de combinaciones genéticas asociadas a la respuesta farmacológica mediante aprendizaje automático en pacientes paraguayos con tuberculosis

Abstract

El auge de la medicina personalizada ha impulsado el desarrollo de herramientas informáticas aplicadas al análisis genético, particularmente en el ámbito de la farmacogenética. Este trabajo presenta un estudio exploratorio cuyo objetivo es identificar relaciones entre genotipos específicos y la respuesta farmacológica a la rifampicina en un grupo de pacientes adultos en Paraguay, medida a través del área bajo la curva (AUC) de concentración plasmática. A partir de un conjunto reducido de 50 muestras, se aplicaron técnicas de análisis estadístico y visualización de datos para investigar asociaciones entre combinaciones génicas y niveles de AUC, con énfasis en identificar perfiles que superan el umbral clínico de 38.7. Se evaluó la colinealidad entre variables genéticas mediante el Factor de Inflación de la Varianza (VIF), y se calcularon métricas de información mutua e información de interacción para detectar relaciones sinérgicas entre genes. Este enfoque permitió priorizar subconjuntos de interés y sentar las bases para una futura selección de atributos relevantes. Estos procedimientos permitieron realizar una caracterización inicial de patrones genotipo-fenotipo relevantes, que servirán como base para fases posteriores de modelado y validación.