Sistema experto para la detección de la Porfiria

Abstract

La Porfiria es una enfermedad rara, compleja y de difícil diagnóstico, lo que ha motivado la exploración de nuevas herramientas que contribuyan a su detección oportuna. En este trabajo se presenta un Mapeo Sistemático de la Literatura (en inglés, Systematic Mapping Study, SMS) con el objetivo de identificar el estado del arte sobre el uso de tecnologías informáticas, como sistemas expertos, inteligencia artificial y aprendizaje automático, aplicadas al diagnóstico y tratamiento de la Porfiria. Se realizó una búsqueda en bases de datos científicas entre los años 2015 y 2025, identificando 12 artículos primarios. A partir del análisis, se evidenció una escasa implementación concreta de sistemas expertos orientados a esta enfermedad, aunque se destacan avances relevantes en modelos predictivos y detección de patrones. Las dimensiones evaluadas incluyen herramientas diagnósticas, prácticas clínicas, recomendaciones médicas y tratamientos emergentes. Este estudio proporciona un marco inicial para el desarrollo de un sistema experto que contribuya al diagnóstico asistido de la Porfiria.