Síndrome de X-frágil

Abstract

El síndrome de X-frágil es la causa heredable más común de retraso mental y autismo. Es un desorden X-ligado dominante, con penetrancia incompleta. Usualmente, los hombres se ven más severamente afectados que las mujeres. Produce un rango de alteraciones en el desarrollo, incluyendo dificultades en el aprendizaje y discapacidades cognitivas. La frecuencia general es de 1/4000 varones y 1/8000 mujeres. En nuestro país es de 1/28000 en la población general, siendo de 1/2000 varones y 1/4000 mujeres, aunque estas frecuencias pueden estar subestimadas ya que el 80-90% de los portadores permanecen sin diagnóstico.