Selección de características en entornos big data

Abstract

La medicina genómica es aquella que utiliza el conocimiento del genoma humano y de ciencias afines para identificar el riesgo de padecer una enfermedad, diagnosticarla precozmente y tratarla de forma personalizada. La medicina genómica ayuda a entender de forma más precisa por qué enfermamos, y el peso que tiene en una enfermedad la existencia de defectos genómicos frente a factores medioambientales que pueden desencadenar una enfermedad concreta. En el ámbito de la genómica funcional, se destaca el análisis de perfiles de expresión génica; estos tienen como objetivo principal la identificación de un grupo de genes, cuyo patrón de expresión se encuentren asociados a un fenotipo en particular, concepto conocido como gene signature. Estos son un conjunto de genes que se sospecha, podrían ser marcadores de una patología en particular. Para evaluar la eficacia del mismo, se procesa un dataset que consta de pacientes que sufren la patología y la expresión de los genes que están especificados en el gene signature para cada una de estas personas, el tiempo transcurrido desde el último chequeo realizado y el estado vital del paciente.