Estudio de variantes de los genes OPRM1 y COMT en una población de la provincia de Chaco (Argentina)

Abstract

Se ha demostrado que los fenotipos humanos complejos, entre ellos los referidos a ciertas patologías y respuesta a fármacos, están determinados en gran medida por secuencias codificantes del genoma que pueden presentar variaciones asociadas a la ancestría y la procedencia geográfica de los individuos o poblaciones. En Argentina, la población de la provincia de Chaco presenta una gran diversidad generada por la coexistencia de comunidades nativas y foráneas, cuya base genética en relación con fenotipos complejos no ha sido estudiada en profundidad. El presente trabajo representa una contribución al conocimiento de la diversidad genética existente en poblaciones humanas chaqueñas de diferente origen, y revela variaciones significativas en la secuencia de los genes OPRM1 y COMT, los cuales modulan la transmisión de la sensación dolorosa y la respuesta a analgésicos. En el futuro, esta información podrá ser tenida en cuenta en decisiones médicas que involucren el tratamiento y prevención del dolor en cada paciente, de acuerdo con la tendencia actual hacia la medicina genómica personalizada.

It has been demonstrated that complex human phenotypes, including those related to certain pathologies and drug response, are largely determined by genome coding sequences that may vary according to the ancestry and geographical origin of individuals or populations. In Argentina, the human population of the province of Chaco presents a great population diversity, given by the coexistence of native and foreign communities, whose genetic background, in relation to complex phenotypes, has not been studied in depth. The present work represents a contribution to the knowledge of the genetic diversity of Chaco human populations of different origin, revealing significant variation in the sequence of the OPRM1 and COMT genes, which modulate the transmission of the painful sensation and the response to analgesics. In the future, this information could be taken into account in medical decisions involving treatment and prevention of pain in each patient, leading to what is currently known as personalized genomic medicine.

Foi demonstrado que fenótipos humanos complexos, incluindo aqueles relacionados a certas patologias e respostas a drogas, são em grande parte determinados por sequências de codificação do genoma que podem apresentar variações associadas à ancestralidade e à origem geográfica das indivíduos ou populações. Na Argentina, a população humana da província do Chaco apresenta uma grande diversidade gerada pela coexistência de comunidades nativas e estrangeiras, cuja base genética em relação a fenótipos complexos não foi estudada em profundidade. O presente trabalho representa uma contribuição para o conhecimento da diversidade de populações humanas do Chaco de diferentes origens, revelando variações significativas na sequência dos genes OPRM1 e COMT, que modulam a transmissão da sensação de dor e a resposta aos analgésicos. No futuro, essa informação poderia ser levada em conta nas decisões médicas que envolvem o tratamento e a prevenção da dor de cada paciente, levando ao que atualmente é conhecido como medicina genômica personalizada.