Identificación de propiedades biológicas en organismos utilizando técnicas de machine learning sobre secuencias de genoma completo

Abstract

El avance de la tecnología y los procesos de secuenciación de genomas de las últimas décadas ha logrado poner al alcance de investigadores de todo el mundo grandes volúmenes de datos biológicos, que debido a su gran escala, los mismos resultan difíciles de analizar en su totalidad, por lo cual es intuitivo pensar en Inteligencia Artificial para trabajar con dicha información. Con el objetivo de disminuir la brecha existente entre el investigador y las herramientas de Inteligencia Artificial, se desarrolló un software que permite crear un espacio de trabajo para un organismo biológico, realizar el procesamiento de los genomas correspondientes y permitir la creación y entrenamiento de modelos de Machine Learning desde una interfaz gráfica. Los modelos entrenados luego se analizan para buscar qué patrones determinan el resultado de la propiedad biológica a investigar sobre el organismo biológico en cuestión, y así encontrar los genes de mayor impacto en las predicciones del modelo, permitiendo al investigador el posterior análisis en laboratorio de un gen deseado.

The advance in technology and genome sequencing processes in the recent decades have made large volumes of biological data available to researchers from all over the world, which, due to the large scales, are difficult to analyze in their entirety. Therefore, it is intuitive to think of Artificial Intelligence to work with such information. In order to reduce the existing gap between the researchers and the Artificial Intelligence tools, a software was developed that allows the creation of a workspace for biological organisms, the processing of its corresponding genomes, and the creation and training of models of Machine Learning, everything using a simple (yet powerful) graphical interface. The trained models are then analyzed to find which patterns determine the result of the property that is being investigated on the biological organism, finding in the process the genes with the greatest impact on the model’s predictions, allowing the researcher to subsequently analyze the desired genes in the laboratory, saving time and resources in the process.