Implementación del estudio de minisatélites y de ADN mitocondrial en poblaciones naturales

Abstract

El presente trabajo se refiere al estudio de la diversidad genética en poblaciones humanas nativas americanas (mapuches, hiliches, pehuenches y wichis) y de la ciudad de La Plata. A este defecto se han considerado tres modelos moleculares diferentes, una región polimórfica autosómica y regiones polimórficas del ADN mitocondrial y del cromosoma Y. Este trabajo describe las características propias de los tres modelos en poblaciones americanas, analiza la variabilidad en las poblaciones estudiadas, procura reconocer afinidades entre las poblaciones e infiere el efecto de la mezcla génica. La región polimórfica autosómica corresponde al minisatélite en el extremo 3’ del gen de la Apolipoproteína B (APO B). Este minisatélite presenta 15 alelos en las poblaciones caucásicas y un alto grado de heterocigosis (alrededor de 80%). El ADN mitocondrial y las regiones específicas del cromosoma Y se heredan en estado haploide, siguiendo un linaje determinado a través de las generaciones: el ADN mit. los linajes maternos, y el cromosoma Y los linajes paternos. Ninguno de los dos presenta fenómenos de recombinación. Cada uno tiene características biológicas propias. La variabilidad del minisatélite APO B fue analizada mediante el número de alelos encontrados en las distintas poblaciones, la frecuencia relativa de los mismos y la heterocigosis. La heterocigosis fue elevada en las cinco poblaciones analizadas (> 70%), el número de alelos fue mayor en la población de La Plata (14 alelos) que en las poblaciones nativas (7 a 9 alelos). El número de alelos en las poblaciones nativas no se apartó de los valores esperados para la heterocigosis observada. La población de la La Plata no se ajustó al equilibrio de HardyWeinberg. La frecuencia de los alelos 37 y 45 en La Plata parecen indicar mezcla génica con genes nativos, mientras que las frecuencias de los alelos 37, 39 y 49 en las poblaciones nativas podrían indicar mezcla génica con genes caucásicos. Los valores de diversidad genética intrapoblacional (h) fueron mayores en La Plata y en mapuches (0.836 y 0.830, respectivamente) y menor en pehuenches (0.723). El porcentaje de la diversidad total aportado por la variación interpoblacional (GST) fue 2.6 %. A pesar de que este análisis podría estar reflejando la historia del gen de la apolipoproteína B exclusivamente, la concordancia con los resultados del ADN mit. Y el cromosma Y, sugiere que en realidad reflejan la historia de las poblaciones.