Polimorfismos hematológicos en Santa Rosa de los Pastos Grandes (Salta)

Abstract

Al igual que otras localidades puneñas, Santa Rosa de los Pastos Grandes (Departamento Los Andes, provincia de Salta, Argentina) es una población pequeña (114 habitantes) y se encuentra parcialmente aislada, por lo que es de interés la evaluación de sus niveles de endogamia asociados a la microdiferenciación. Se extrajeron muestras de sangre y se determinaron los grupos sanguíneos: ABO, MN, Ss, Cc, Dd, Ee, P, Diego y Kell-Cellano. Se calcularon las frecuencias génicas, genotípicas y haplotípicas, poniéndose a prueba la hipótesis del equilibrio. Se obtuvieron medidas de variabilidad y se estimó el Indice de Fijación (F) para los sistemas MN, Ss, Cc y Ee a fin de detectar efectos de endogamia. Tres sistemas (Dd, Diego y Kell-Cellano) resultaron monomórficos para los alelos D, Di*b y k. El locus ABO presenta los alelos I*O (0,982) y I*B (0,018). Según datos de familia, los fenotipos I*B son heterozigotos por flujo génico. Tres loci (MN, Ss y Ee) no se encuentran en equilibrio, y presentan deficiencia de heterozigotos. Estos loci presentan Indices de Fijación (F) positivos y significativamente diferentes de cero, debido a los efectos de endogamia. Es destacable la ausencia de Di*a del Sistema Diego ya que es considerado marcador de poblaciones americanas. Santa Rosa presenta variabilidad genética reducida: Heterozigosis Media (H) = 0,136. Tres loci monomórficos, la falta de equilibrio en algunos sistemas, y los valores de H y de F, demuestran los efectos de la deriva.

Santa Rosa de los Pastos Grandes (Los Andes Department, Province of Salta, Argentina), as well as other localities in the Puna region, constitutes a small population (114 inhabitants). As a semi-isolated population, its endogamy indices are interesting from a micro-differentiation point of view. Blood samples were studied for the following group frequencies: ABO, MN, Ss, Cc, Dd, Ee, P, Diego and Kell-Cellano. The gene, genotypic and haplotypic frequencies were calculated, the equilibrium hypothesis being tested. Variability was measured and fixation index (F) was obtained for MN, Ss, Cc, and Ee systems in order to estimate endogamy effects. Three systems (Dd, Diego and Kell-Cellano) were monomorphic for D, Di*b and k alleles. ABO Locus showed I*O (0,982) and I*B (0,018) alleles. According to family information, I*B phenotypes were heterozygous due to gene flow. MN, Ss and Ee Loci were not in equilibrium, showing an heterozygous deficiency. These loci also presented fixation indices significantly different from zero due to the effects of endogamy. The absence of Di*a is remarkable, considering that it is a marker of American populations. Santa Rosa exhibits a reduced genetic variability (H = 0,136). The results point to the action of genetic drift in this population.