Patogenicidad de un mutante natural de la apolipoproteína A-I humana asociado a amiloidosis: inestabilidad y respuesta pro-inflamatoria

Abstract

Varios mutantes naturales de apolipoproteína A-I humana son asociados con amiloidosis hereditaria. Si bien los mecanismos moleculares subyacentes de esta patología permanecen inciertos, se plantean dos posibilidades: Cambios conformacionales de la proteína que desencadenan un plegamiento anómalo de la misma, o la existencia de un ambiente inflamatorio crónico que favorezca el mal plegado ó pérdida de función. Ambas situaciones conducirían a la formación de agregados y depósito en distintos órganos, afectando su función con variable severidad.