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dc.date.accessioned 2019-01-02T18:39:01Z
dc.date.available 2019-01-02T18:39:01Z
dc.date.issued 2019-01
dc.identifier.uri http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/71874
dc.description.abstract Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NAT genes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) maternities in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype. en
dc.description.abstract El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las Nacetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno. es
dc.language en es
dc.subject N-acetiltransferase 2; cleft lip; cleft palate; ECLAMC en
dc.subject N-acetiltransferasa 2; labio leporino; paladar hendido; ECLAMC es
dc.title NAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes en
dc.title.alternative Variantes de NAT2 y fisuras orales: evaluación del riesgo genético y la relativa importancia de los genotipos del embrión y materno es
dc.type Articulo es
sedici.identifier.other https://doi.org/10.17139/raab.2019.0021.01.08
sedici.identifier.issn 1853-6387 es
sedici.creator.person Santos, María Rita es
sedici.creator.person Campaña, Hebe es
sedici.creator.person Jurado Medina, Laura Smeldy es
sedici.creator.person Sala, Camila es
sedici.creator.person Muzzio, Marina es
sedici.creator.person López-Camelo, Jorge Santiago es
sedici.creator.person Bailliet, Graciela es
sedici.subject.materias Antropología es
sedici.description.fulltext true es
mods.originInfo.place Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina es
sedici.subtype Articulo es
sedici.rights.license Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)
sedici.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
sedici.description.peerReview peer-review es
sedici.relation.journalTitle Revista Argentina de Antropología Biológica es
sedici.relation.journalVolumeAndIssue vol. 21, no. 1 es


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