Antecedentes y nuevos aportes en el estudio del cromosoma Y en poblaciones humanas sudamericanas

Abstract

Advances in the knowledge of the human genome have also impacted in the comprehension of the specific region of the human Y-chromosome. In the last years, almost 600 bialelic polymorphisms (SNP) have been described, allowing a consistent phylogeny to be constructed based on them, and the normalization of nomenclature. In the present work we have analyzed 940 samples from males of 10 aboriginal populations from Argentina, Chile and Paraguay; and 12 urban populations from Argentina. Nine SNP that characterize mayor clades of the phylogeny have been analyzed, enabling the recognition of the Q* and Q3 Native American haplogroups, and AB, DE, F, K, P y R foreigner haplogroups. Fst was 0.17, showing a high level of differentiation between populations. The MDS analysis showed a differentiation between aboriginal populations and urban, the stress was 0.0297 meaning a good adjustment. The self-identified aboriginals and Jujuy populations showed a high proportion of Y-chromosomes from Q3 haplogroups, the Paraguayan populations differentiated from the others due to their high proportion of Q* haplogroups. The urban populations were characterized by the foreign haplogroups entering in those populations by migrations from Europe and other regions.

Los avances en el conocimiento del genoma humano han llegado también a una situación comprensiva en relación a la región específica del cromosoma Y humano. En los últimos años se han reconocido al menos 600 polimorfismos bialélicos (SNP), a partir de los cuales se ha construido una sólida filogenia y se ha normalizado la nomenclatura. En el presente trabajo se han estudiado 940 muestras de varones no relacionados de 10 poblaciones aborígenes de Argentina, Chile y Paraguay; y 12 poblaciones urbanas de Argentina. Se han analizado 9 marcadores bialélicos para reconocer los clados mayores de la filogenia. Fue posible distinguir los haplogrupos Q* y Q3 autóctonos, y los haplogrupos AB, DE, F, K, P y R alóctonos. El Fst fue de 0,17, mostrando un alto nivel de diferenciación entre poblaciones. Las poblaciones aborígenes pudieron ser distinguidas de las urbanas en el análisis de MDS cuyo stress de 0,0297 evidenció su buen ajuste. Las poblaciones aborígenes autoidentificadas y las poblaciones jujeñas analizadas mantuvieron una proporción importante de cromosomas propios de América, portadores de los haplogrupos Q3, en el caso de las poblaciones de Paraguay la elevada frecuencia de Q*, las distinguió de los demás grupos. Las poblaciones urbanas se distinguieron de las aborígenes por la predominancia de los haplogrupos alóctonos provenientes de varones inmigrantes europeos o de otras regiones geográficas.