Ignacio -Un niño especial-

Abstract

Paciente de 17 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Alagille y Rubeola congénita. Derivado del Hospital de Niños “Sor María Ludovica” de La Plata al consultorio de Hepatología del HIGA “Prof. Dr. R. Rossi” de la misma ciudad por cirrosis descompensada. El síndrome de Alagille, diagnosticado a los dos años de edad, es un trastorno genético caracterizado por colestasis crónica por hipoplasia de las vías biliares intrahepáticas asociada a otras alteraciones como facie característica, anomalías cardíacas, oftálmicas y vertebrales entre otras y puede evolucionar a cirrosis e insuficiencia hepática. Como antecedente de importancia recibió múltiples transfusiones debido a hemorragias por sangrado variceal. Al examen físico presentaba retardo del crecimiento pondoestatural, desnutrición severa, hipotrofia muscular, facie característica (hipertelorismo, frente abombada, mentón prominente, ojos hundidos, nariz en silla de montar), ictericia cutáneo-mucosa, spiders, circulación colateral, ascitis a tensión y esplenomegalia. Durante su internación se solicitó serología viral donde se constató anticuerpo contra hepatitis C positivo. Presentó complicaciones de su cirrosis como hemorragia digestiva (varios episodios de sangrado variceal que fueron tratados endoscópicamente), ascitis, peritonitis bacteriana espontánea, encefalopatía e hiponatremia. En todos los casos se realizó tratamiento específico logrando compensar al paciente. Se realiza consulta con Servicio de Cardiología para evaluar la posibilidad del trasplante hepático, informándonos que debido a su cardiopatía estaba contraindicado. Esto llevaba a mayor demanda por parte de la familia ya que las complicaciones eran cada vez más frecuentes, más graves y resultaba más difícil compensarlo.