Análisis de la variabilidad de genes implicados en la respuesta inmune en poblaciones equinas de Argentina mediante detección de polimorfismos de nucleótido simple

Abstract

La raza de caballos Criollo Argentino es un patrimonio ganadero local y representa un recurso único en cuanto a la identidad y al sistema productivo de Argentina. El objetivo de esta tesis doctoral fue caracterizar el caballo Criollo Argentino mediante abordajes complementarios. En el Capítulo 1, se detectaron y analizaron los polimorfismos de 6 genes implicados en la respuesta inmune (ELA-DRA, ELA-DRB2, ELA-DRB3, TNF-α, IL12 y ELR1) en 96 caballos criollos y en 130 caballos de poblaciones equinas de Argentina. La variabilidad en los genes del ELA fue elevada (24 alelos, 15 nuevos); en IL-12B se detectaron dos alelos; se detectaron 4 haplotipos en TNF-α, uno observado exclusivamente en el Criollo Argentino (TCT, f = 0,038); el gen ELR1 mostró variabilidad a nivel de la secuencia codificante (21 SNPs, 14 alelos), uno de ellos con un probable efecto deletéreo en la función de la proteína predicha. En el Capítulo 2, el análisis genealógico mostró que el 36,9 % de los animales están emparentados, con un grado reducido de consanguinidad (F = 0,041). A partir de la población de referencia (N = 280), se estimó un número efectivo de fundadores de 157,7 con 50 ancestros principales contribuyendo con sus genes a la población criolla actual. La caracterización genómica con el arreglo de ADN de 65.175 SNPs en 24 animales representativos de la raza, indicó variabilidad media a elevada (He = 0,347) y consanguinidad genómica baja (F = ‒ 0,009). La variación genómica estructural reflejó un enriquecimiento en genes vinculados a funciones de defensa/inmunidad en los caballos criollos. En la comparación genómica interracial y en los análisis de estructuración poblacional se determinó que el caballo Criollo Argentino es una entidad genética definida, con alta variabilidad y baja endogamia a nivel genético, genealógico y genómico. Estos resultados destacan la importancia de esta raza y su acervo genético para el estudio de caracteres y patologías de la especie equina.