Introducción a la Citogenética

Abstract

La citogenética es la rama de la genética que estudia la estructura, número, morfología y comportamiento del ADN que se condensa durante la división celular, con participación de proteínas para formar los cromosomas. Esta ciencia surgió a comienzos del siglo XX para explicar las leyes de Mendel mediante el comportamiento cromosómico por fusión de dos disciplinas, la citología y la genética, heredando de la primera los aspectos cualitativos, físicos y descriptivos, y de la segunda los enfoques cuantitativos y fisiológicos. Desde ese entonces, se ha avanzado en el desarrollo de técnicas y metodologías que brindan valiosos aportes en la resolución de problemas diagnósticos, taxonómicos y evolutivos, entre tantos otros, de diversos grupos animales y vegetales. Adicionalmente, estas tecnologías son ampliamente utilizadas en medicina y, mediante el análisis de tejidos, sangre o médula ósea, se identifican cambios en los cromosomas, como cromosomas rotos, faltantes o adicionales, cambios que pueden ser signo de una enfermedad genética, o de algunos tipos de cáncer. En el presente capítulo se abordará la estructura, función y comportamiento de los cromosomas junto con las anormalidades que pueden presentar.