Los marcadores polimórficos se han utilizado desde hace décadas en diversas aplicaciones; comenzando con los marcadores fenotípicos, continuando por los bioquímicos y más recientemente a nivel del ADN. Su desarrollo e implementación fue acompañado por el incremento en el conocimiento de los procesos biológicos, convirtiéndose en una herramienta irremplazable para la resolución de una amplia gama de problemáticas. Actualmente pueden detectarse variaciones ínfimas en el material genético que resultan de utilidad en genética de microorganismos, vegetales y animales, siendo generalizada su utilización en las ciencias biológicas.
En este capítulo se hará referencia a marcas o diferencias moleculares observables con efectos a distintos niveles del flujo de la información genética, que pueden ir desde la propia secuencia del material hereditario hasta la expresión de la misma, donde entran en juego numerosos factores.