Filogeografía de mitogenomas indígenas de Uruguay

Abstract

Recientemente, diversos estudios sobre la población uruguaya han demostrado que está conformada por desiguales aportes de europeos, africanos y pueblos originarios, entre otros. El aporte indígena es mayor cuando se analiza la contribución por línea materna, aunque su origen étnico/geográfico no es claro, ni tampoco cuándo ni cómo llegaron los distintos grupos. Para aportar al conocimiento del poblamiento prehistórico e histórico del territorio y sus relaciones con otras poblaciones se analizan, por secuenciación masiva, 32 genomas mitocondriales completos (mitogenomas) de habitantes actuales del país, identificados previamente por sus regiones hipervariables como correspondientes a los cuatro haplogrupos principales de origen americano. Se determinaron siete nuevos subhaplogrupos (A2be, A2bf, B2an, C1d1h, C1b30, C1b31 y D1x), otro se redenominó (C1d1d - actual C1d1g) y se plantea la revisión de los criterios de asignación de B2b6 y D1g5. Se estimó la antigüedad de los subhaplogrupos nuevos, que varía entre 4554 y 11985 años, con la excepción de C1d1g, cuya edad fue estimada en 20736 años. Algunas secuencias pudieron ser vinculadas a distintos grupos étnicos o a diversas regiones geo-gráficas, como Amazonia, Chaco, Pampa, o Andes. Se discuten las nuevas asignaciones de subhaplogrupos y las de algunos previamente definidos, así como su distribución geo-gráfica y antigüedad, con relación al panorama general de América del Sur.

Recently, several studies on the Uruguayan population have shown that it is formed by unequal contributions from Europeans, Africans, Native Americans, and others. The native component is larger when maternal contribution is analyzed, but its ethnic/geographic origin remains unclear, as it is also unclear how and when these groups arrived. To contribute to the knowledge about prehistoric and historic peopling of the territory and its relations with other populations, 32 complete mitochondrial genomes (mitogenomes) were obtained by next generation sequencing. They belong to present inhabitants of the country, whose hypervariable regions were previously analyzed and whose identified haplogroups belonged to one of the four main haplogroups of Native American origin. Seven new subhaplogroups (A2be, A2bf, B2an, C1d1h, C1b30, C1b31 and D1x) were determined, another was redenominated (C1d1d - present C1d1g), and the criteria to assign B2b6 and D1g5 were reviewed. The age of the new subhaplo-groups was estimated between 4.554 and 11.985 years, while the age of C1d1g was estimated in 20.736 years. Some sequences could be related to different ethnic groups, or to several geographic regions such as Amazonia, Chaco, Pampa or Andes. The new subhaplogroup assignations, together with their geographic distribution and chronology, are discussed in relation to the general panorama of South America.