Estudio de linajes autóctonos del cromosoma Y en poblaciones humanas del NOA y NEA

Abstract

El poblamiento temprano de América ha sido foco de debate incesante durante más de 100 años. Varios sitios arqueológicos han encontrado evidencias de ocupación humana temprana en Mesoamérica y Sudamérica que datan de 18000 años y antes. El cromosoma Y humano, posee el tramo más largo de ADN no recombinante de todo el genoma humano y es transmitido por completo de padres a hijos, contiene un registro de la historia del linaje paterno siendo utilizado como una herramienta altamente informativa para investigar la historia de las poblaciones humanas. Para realizar un estudio sobre las relaciones filogenéticas de linajes nativos americanos e inferir sobre el poblamiento de América, realizamos un análisis del haplogrupo Q del cromosoma Y, el cual es el único haplogrupo panamericano y representa prácticamente todos los linajes nativos americanos en Mesoamérica y Sudamérica. Se construyó un árbol filogenético calibrado para el haplogrupo Q en base a 102 secuencias completas de cromosomas Y, de las cuales, 13 secuencias son nuevas presentadas en este trabajo. Se definieron 17 sub-haplogrupos Q. De estos, 13 sub-haplogrupos son específicos de nativos americanos y pertenecen a Q-Z780 y Q-M3 (incluye a Q-M848). Una de las secuencias realizadas en este trabajo se identificó dentro del sub-linaje Q-M346* (el sufijo "*" está indicando en este caso, que es derivado para Q-M346 pero ancestral para Q-L54), para un individuo de San Juan, Argentina, no identificado antes en esta región. Q-M346* podría ser un tercer sub-linaje autóctono de América, pero se necesitan más estudios para su confirmación. Otras dos secuencias obtenidas en este trabajo aportan nueva información a Q-Z780; cinco secuencias aportan nueva información a sub-linajes definidos dentro de Q-M848; y cinco secuencias forman parte junto a otras 12 secuencias de las bases de datos, de ramas dentro de Q-M3 donde sus relaciones filogenéticas no pueden resolverse y representan la gran variabilidad presente en linajes nativos americanos que todavía no se explican con los datos disponibles de secuencias. Se presentan 72 SNPs validados que aportan nueva información a Q-M346*, Q-Z780 y Q-M848, denominados como Q-GMP1 a Q-GMP72. Los tiempos de divergencia y la estructura poblacional encontrada dentro de Q-Z780 aportan soporte genético a evidencias arqueológicas de ocupación humana temprana anteriores a 18000 años en Mesoamérica y Sudamérica. Estudios más exhaustivos en linajes nativos americanos más antiguos, como Q-Z780 (y quizás Q-M346*), permitirían acceder a la historia humana más ancestral en estas regiones.

The early settlement of America has been the focus of incessant debate for more than 100 years. Several archaeological sites have shownevidence of early human occupation in Mesoamerica and South America dating back 18000 years and before. The human Y chromosome has the longest stretch of non-recombinant DNA in the entire human genome and is completely transmitted from parent to child, thus contains a register of the paternal lineage history and is used as a highly informative tool to investigate the history of human populations. To carry out a study on the phylogenetic relationships of Native American lineages and infer the history of the American settlement, we analyzed the Y-chromosome Q haplogroup, which is the only Pan-American haplogroup and represents practically all Native American lineages in Mesoamerica and South America. A calibrated phylogenetic tree for Haplogroup Q was constructed based on 102 whole Ychromosome sequences, of which 13 sequences are new presented in this work. We defined 17 Qsubhaplogroups. Of these, 13 subhaplogroups are Native American specific and belong to Q-Z780 and Q-M3 (includes Q-M848). One of the sequences presented in this work was identified within the Q-M346* sub-lineage (the suffix "*" is indicating in this case that it is derived for Q-M346 but ancestral for Q-L54), for an individual of San Juan, Argentina, not previously identified in America. Q-M346* could be a third Native American sub-lineage, however, more studies are needed for confirmation. Two other sequences obtained in this work provide new information to Q-Z780; five sequences contribute new information to defined sub-lineages within Q-M848; and five sequences are part, along with 12 other sequences in the databases, of branches within Q-M3 where their phylogenetic relationships cannot be resolved and represent the great variability present in Native American lineages that are not yet explained with the available data from sequences. We present 72 validated SNPs that provide new information to Q-M346*, Q-Z780 and Q-M848, referred to as Q-GMP1 to Q-GMP72. The divergence times and the population structure found within Q-Z780 provide genetic support for archaeological evidence of early human occupation in Mesoamerica and South America before 18000 years. More exhaustive studies in older Native American lineages, such as Q-Z780 (and perhaps Q-M346*) would allow access to the most ancient human history in these regions.