Síndrome de Edwards: presentación de una adolescente de 17 años con sangrado uterino excesivo

Abstract

El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una anomalía cromosómica numérica cuya etiología es la trisomía de todo o gran parte del cromosoma 18. Su incidencia se calcula en 1 en 10 000 nacimientos. Aproximadamente el 90% de los pacientes fallecen en el primer año de vida, y son excepcionales los casos que alcanzan la adolescencia. Se presenta el caso de una adolescente de 17 años con diagnóstico de síndrome de Edwards que consultó por sangrado uterino excesivo, forma frecuente de alteración del ciclo menstrual en los primeros años posmenarca.

Edward’s syndrome, also known as trisomy 18 (T18), is a genetic condition caused by additional copy of chromosome 18 that caused a wide range of several medical conditions. The incidence is approximately 1 in 10 000 live births. Children have a poor prognosis for a very high rate of infant mortality; 90% of patients died in the first year of life. This is a case report of a 17 years-old-girl with trisomy 18 referred to the Pediatric Gynecology Unit with heavy menstrual bleeding, one of the most frequent reasons for gynecological consultation during the first postmenarchal years.