Muchas han sido les definiciones que sobre esta enfermedad se han hecho, pero sin que ninguna goce de aceptación general, ya se trate de la enfermedad de Hirschsprung o del megacolon adquirido.
Según algunas definiciones, esta enfermedad está caracterizada anatómicamente por dilatación, elongamiento e hipertrofia de una parte de la totalidad del colon, y clínicamente, por constipación tenaz y distensión abdominal desproporcionada que contrasta con el enflaquecimiento general y que puede llevar a la caquexia por estorcoremia y cuyo comienzo puede datar de la infancia.
No se observa obstáculo mecánico que impida el libre tránsito del contenido intestinal.
En lo que respecta a etiología, cuestión sumamente valiosa para el tratamiento, existe discrepancia entre los diversos autores que han tratado el tema; ya sea en el mecanismo íntimo de la afección o sobre las causas que gravitan sobre su desarrollo.