Determinación de factores genéticos asociados a la infertilidad en la especie equina

Abstract

El objetivo general de esta tesis es estudiar las bases genéticas que producen variaciones en la fertilidad de la especie equina asociadas al incremento de la endogamia y/o la presencia de anomalías cromosómicas. Los análisis de calidad seminal se llevaron a cabo utilizando nuevas metodologías de evaluación espermática (CASA), los cuales ha permitido estudiar las características y funciones de los espermatozoides en forma individual, con un enfoque poblacional basado en el estudio de grandes cantidades de información. La aparición de anomalías cromosómicas se analizó mediante datos de genotipados utilizando SNP array. La detección de alteraciones en el número de copias se realizó mediante el análisis conjunto de LRR y BAF. Con respecto a la calidad seminal, se concluyó que los altos niveles de consanguinidad pueden comprometer la calidad espermática, pudiendo tener una influencia negativa en la fertilidad. Por otro lado, se demostró que el uso del CASA y el análisis de subpoblaciones son un buen método para estudiar la calidad del semen. Además, se determinó el efecto negativo de la congelación sobre la calidad seminal y la efectividad del diluyente botucrio. Con relación a las anomalías cromosómicas, hemos desarrollado una técnica analítica sencilla y robusta para detectar algunas de las anomalías cromosómicas más importantes en caballos mediante el análisis de los datos de intensidad producidos por arrays de SNP. Además, hemos validado la metodología DANFIP para cuantificar el grado de quimerismo utilizando información genómica obtenida a partir de plataformas comerciales de genotipado SNP. Comprender cómo las anomalías cromosómicas y la calidad del esperma afectan la fertilidad en los equinos, permitirá desarrollar estrategias de reproducción más efectivas. Pudiendo mejorar la tasa de fertilidad y reducir los problemas reproductivos en la cría equina. Además, permitirá a los criadores seleccionar los mejores reproductores para mejorar la calidad genética y reducir pérdidas económicas.

The general objective of this thesis is to study the genetic bases that produce variations in the fertility of the equine species associated with increased inbreeding and/or the presence of chromosomal abnormalities. Semen quality analyses were carried out using new methodologies of sperm evaluation (CASA), which has allowed the study of the characteristics and functions of individual spermatozoa, with a population approach based on the study of large amounts of information. The occurrence of chromosomal abnormalities was analyzed by genotyping data using SNP array. Detection of copy number alterations was performed by joint LRR and BAF analysis. With respect to semen quality, it was concluded that high levels of inbreeding can compromise sperm quality and may have a negative influence on fertility. On the other hand, it was demonstrated that the use of CASA and subpopulation analysis is a good method to study semen quality. In addition, the negative effect of freezing on semen quality and the effectiveness of the botulinum extender was determined. In relation to chromosomal abnormalities, we have developed a simple and robust analytical technique to detect some of the most important chromosomal abnormalities in horses by analyzing the intensity data produced by SNP arrays. In addition, we have validated the DANFIP methodology to quantify the degree of chimerism using genomic information obtained from commercial SNP genotyping platforms. Understanding how chromosomal abnormalities and sperm quality affect fertility in equines will enable the development of more effective breeding strategies. This will improve fertility rates and reduce reproductive problems in equine breeding. In addition, it will allow breeders to select the best breeding stock to improve genetic quality and reduce economic losses.