La genómica, la selección natural y la evolución

Abstract

La genómica comparativa es la última revolución en biología evolutiva y ofrece, a la vez, desafíos y promesas. Un desafío es encontrar información en los colosales bancos de datos de los que se dispone. La promesa es establecer el puente entre genotipo y fenotipo. Semejante tarea nos permitirá identificar los cambios genómicos vinculados con la adaptación y en nuestra especie saber qué cambios genéticos subyacen a la postura erecta, el tamaño relativo del cerebro, el origen del lenguaje, la habilidad para fabricar herramientas, que son algunos de los aspectos que nos diferencian de los grandes monos y de los homínidos tempranos. Los genomas son un registro completo, un inventario de todos los genes necesarios para construir y operar un organismo y, también, una ventana hacia el pasado, tanto reciente como profundo. Los estudios basados en el ADN han confirmado la tesis darwiniana de la descendencia con modificación a partir de ancestros comunes. Sin embargo, aún hoy la aceptación del argumento evolucionista es limitada y las causas siguen siendo las mismas que en el siglo XIX. Se trata de cuestionamientos a los tres componentes del argumento darwiniano: la variación, la selección y el tiempo. En cuanto a la variación sabemos que la mayoría de las mutaciones que ocurren al azar en los genomas no afectan el fenotipo (por ejemplo, las que ocurren en regiones del genoma que no tienen función) y que la mayoría de las mutaciones que afectan el fenotipo son perjudiciales y solo unas pocas ventajosas. Esta distribución de los efectos de las mutaciones hace difícil pensar en la evolución adaptativa. Sin embargo, la combinación entre mutación al azar y selección natural (SN) sigue siendo la mejor explicación evolutiva. De hecho, los biólogos apreciaron la interacción entre azar, selección y tiempo 50 años después de “El origen de las especies”, cuando los genetistas de poblaciones desarrollaron modelos matemáticos que describían a la SN como mecanismo principal de la evolución. Las mutaciones que no afectan el fenotipo evolucionan al azar (por deriva genética), las perjudiciales son purgadas por la selección natural negativa y las beneficiosas evolucionan por selección positiva. A lo largo del texto se presentan casos que ilustran el papel de los diferentes modos en que la selección ha purgado la variación desde eones, otros en los que la SN ha conducido a la evolución de novedades evolutivas, casos en los que cambios de hábitos han implicado una relajación de la SN que ha llevado a la muerte de algunos genes y, finalmente, un caso que ilustra en nuestra especie cómo la SN puede conllevar al mantenimiento de variantes perjudiciales.

Comparative genomics is the last revolution in evolutionary biology and offers challenges and promises. The first challenge is to search for information in the huge DNA data banks. The promise is to establish the link between the genotype and the phenotype. This task will allow to identify the genomic changes involved in adaptation and to unveil the type of changes underlying key traits that differentiate our species from early hominids. Genomes are a complete record, an inventory of all genes that are necessary to make and operate an organism and, also, a window to both the recent and the deep past. DNA based studies confirmed the Darwinian thesis of common descent. However, even today the Darwinian argument is not universally accepted and the causes are the same as in the nineteenth century. In general non acceptance interrogate the three components of the Darwinian argument: variation and chance, natural selection and time. Concerning variation, we know that mutation is a random process, that most changes in the genome have no phenotypic consequences and that among mutations that affect phenotype most have a detrimental effect and a small proportion are advantageous. Such distribution of the effect of mutations on the phenotype makes adaptive evolution rather contra intuitive. However, the combination of random mutation and natural selection is still the best explanation for biological evolution. In fact, biologist understood the interaction between chance, natural selection and time 50 years after the publication of “The origin of species”, with the advent of population genetics. Mutations that do not have phenotypic consequences evolve at random (by means of genetic drift), detrimental mutations are purged by negative selection and advantageous mutations evolve by means of positive selection. Along the text I present study cases that illustrate how natural selection has purged deleterious variation since the common ancestor of all domains of life and others showing how evolutionary novelties have evolved.