Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, la hemofilia) o interactuar con factores ambientales (ejemplo, la predisposición en la etiología de hipertensión arterial). Un diagnóstico posible de realizar, es la asociación de dermatoglifos palmares y digitales con patología de origen génico. Los mismos están formados por elevaciones lineales de la epidermis, llamadas crestas donde desembocan las glándulas sudoríparas y separadas entre sí por finos surcos, describiendo complejas configuraciones presentes solo en primates y ciertas especies de marsupiales arborícolas.