La pesquisa neonatal es un sistema preventivo de la salud pública dirigido a la detección de enfermedades inaparentes en el período neonatal cuyo cuadro clínico puede ser prevenido mediante su diagnóstico y tratamiento precoz a través de la determinación de marcadores bioquímicos, moleculares o funcionales en el recién nacido. El éxito de dichas acciones depende de su implementación bajo la forma de programas de implementación sistemática y continua.