Caracterización de haplogrupos mitocondriales europeos por RFLPs en cuatro poblaciones cosmopolitas de Argentina

Abstract

Los estudios de ADN mitocondrial (ADNmt) en diversas poblaciones han revelado un número importante de sitios polimórficos estables en la región codificante, que definen grupos relacionados de ADNmt denominados haplogrupos. Resultados anteriores obtenidos por nuestro equipo de investigación y por otros autores, indican que el linaje materno europeo alcanza su mayor frecuencia en la Región Pampeana, donde el rango de variación está comprendido entre el 47% y el 56%, con valores descendentes hacia el norte y el sur de la Argentina. Los objetivos de esta investigación son: a) determinar linajes mitocondriales europeos por RFLP en 203 muestras no clasificadas como amerindias o africanas en estudios previos, del Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA, n=107), Bahía Blanca (BB, n=66), Comodoro Rivadavia (CR, n=20) y Esquel (ES, n=10); b) comparar las frecuencias obtenidas en esas poblaciones respecto de las observadas en países europeos. En este trabajo se ha determinado, hasta el momento, un polimorfismo que caracteriza al principal haplogrupo europeo denominado H, el cual no presenta sitio de corte para la enzima Alu I en 7025 pb. Las muestras se corrieron en gel de agarosa al 3%. La amplificación obtenida es un segmento de 97 pb que si se presenta en dos fragmentos, uno de 69 pb y otro de 28 pb, se define como ausencia del haplogrupo estudiado. Con los resultados obtenidos se calcularon las frecuencias de H en cada población, siendo estas de 44% en AMBA, de 35% en BB, 30% en Es y 45% en CR. De la media ponderada de todas las muestras resulta que el 40% de las mismas presentan este haplogrupo. El test de Chi cuadrado no arrojó diferencias significativas con muestras de Italia (p=0.90), pero sí lo hizo respecto a las de España (p=0,04), en concordancia con la prevalencia de H, que es en esos países en promedio del 41% y 49%, respectivamente. El próximo objetivo de esta investigación será detectar los restantes haplogrupos que determinan ascendencia materna europea: I, J, K, T, V, W y U.