La detección precoz de enfermedades congénitas como el HC, que se realiza por el Programa de Diagnóstico y Tratamiento de enfermedades congénitas de la Provincia de Buenos Aires (PRODYTEC), resulta de suma importancia como prioridad para prevenir el retardo mental característico de esta enfermedad.
Los niños detectados en toda la provincia a través de dicho programa reciben un estricto control médico y tratamiento personalizado en el Servicio de Endocrinología del Hospital I. A. Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica” de La Plata. La detección temprana adquiere relevancia al considerar el daño mental que el HC genera, estableciéndose que el tratamiento debe iniciarse antes de los 15 días de RN y que por tratarse de una afección inicialmente inaparente la llegada tardía a la consulta y tratamiento signa a los niños a una condición de retraso mental irreversible.
Los programas de detección y tratamiento precoz del HC han demostrado ser eficaces en la prevención del retardo mental. Sin embargo, se han descripto déficit intelectuales mínimos, no detectables mediante la simple observación clínica. A partir de esta consideración desde hace 2 años se está realizando la evaluación del CI de los niños en seguimiento.